Con un embarazo, singularmente si es el primero, aprendes muchas cosas nuevas. A lo largo del viaje para dar a luz a un pequeño, probablemente se va a cruzar el término «amniocentesis». ¿Sabes qué es lo que significa?.
Amniocentesis deriva de la unión de las palabras «amnio» (envoltura del feto) y «centesis» (punción) y consiste en la técnica de extraer el líquido amniótico mediante una pequeña punción. Mas, ¿para qué exactamente es este examen? ¿Es peligroso? ¿Es posible decidir si someterse a ella y en qué momento? ¿Cuáles son las consecuencias? Respondemos a todas y cada una estas preguntas en el artículo.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es un examen consistente en una muestra transabdominal de una pequeña cantidad de líquido amniótico, el líquido que rodea y resguarda al embrión en el útero.
Con este procedimiento se consiguen muestras biológicas que dejan efectuar el llamado diagnóstico prenatal. Nos deja identificar la presencia de anomalías congénitas (como el síndrome de Down, el síndrome de Patau o el síndrome de Edwards) o enfermedades genéticas (como fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne-Becker, talasemia, fenilcetonuria).
La amniocentesis asimismo se puede usar para efectuar análisis bioquímicos destinados a diagnosticar errores en el metabolismo y enfermedades infecciosas del embrión. Las células fetales presentes en la muestra de fluido tomada se cultivan in vitro y se someten a un examen de los cromosomas para identificar cualquier anomalía, en pos de mutaciones genéticas concretas.
Gracias al análisis del líquido amniótico extraído se establece el cariotipo del feto, o sea, su “carné de identidad” cromosómico. Si el análisis del líquido amniótico revela la presencia de una anomalía en el cariotipo fetal, los progenitores pueden decidir, con el apoyo de los médicos, seguir el embarazo o interrumpirlo.
¿Cuántos géneros de amniocentesis hay?
Gracias al avance de la ciencia y la medicina, hoy tenemos acceso a diferentes géneros de amniocentesis que nos dejan diagnosticar un número cada vez mayor de anomalías y con una precisión cada vez mayor. Charlemos de la amniocentesis:
- Tradicional
- Molecular (cariotipo molecular)
- Genómica
Con la amniocentesis tradicional, se estudian las anomalías cromosómicas estudiando el cariotipo del embrión. Las células fetales presentes en la muestra de líquido extraído se tratan con cultivo in vitro a lo largo de quince-veinte días y se someten a pruebas para identificar anomalías cromosómicas o en pos de mutaciones genéticas concretas.
El cariotipo molecular se introdujo hace poquísimo tiempo y es una técnica nueva capaz de diagnosticar un elevado número de nosologías de forma más precisa e inmediata. En verdad, solo toma de dos a tres días conseguir los resultados de esta prueba, vosa que nos deja conseguir el informe mucho ya antes que con el análisis tradicional.
La amniocentesis genómica asimismo se conoce como NGPD– Diagnóstico Prenatal de Nueva Generación. Muchos también la llaman «súper amniocentesis», ya que deja conseguir resultados aún más precisos y profundos en comparación con el cariotipo molecular. Se estudian todos y cada uno de los microdefectos de los cromosomas y anomalías del exoma que pueden ocasionar síndromes aun muy graves.
¿De qué forma se hace?
La exploración ha de ser efectuada por un especialista (y no un ginecólogo frecuente), y no acostumbra a ser precisa la hospitalización. Se considera un procedimiento ligerísimamente invasivo pues consiste en introducir una aguja a través del abdomen de la madre hasta el útero.
La toma de muestras se efectúa de forma ambulatoria y para prepararte mejor, acá tienes un pequeño «mapa» de de qué forma marcha la amniocentesis:
- En primer sitio, se efectúa una ecografía de monitorización de la frecuencia cardiaca.
- Se definen la edad gestacional y la situación del embrión, la placenta y el líquido amniótico.
- Se determina el área de muestreo, lejos de la cabeza el bebé y la placenta.
- Se desinficiona a fondo la zona del abdomen.
- Procedemos, bajo control ecográfico, a la toma de muestras (unos 20ml).
- Se retira la aguja y se vuelve a supervisar el latido fetal.
¿Cuánto dura?
La duración de la amniocentesis es de treinta – cuarenta y cinco minutos como máximo, incluyendo la ecografía. Pueden surgir pequeñas contrariedades, por poner un ejemplo, si la placenta está puesta en la parte delante del útero o si la madre es Rh negativa. En un caso así es precisa la administración de inmunoglobulina anti-D para prevenir una posible inmunización Rh.
Qué hacer (y qué no hacer) tras la amniocentesis
Se aconseja a las futuras mamás descansar a lo largo de un par de días tras la amniocentesis, eludiendo cualquier esmero y probablemente sosteniendo la calma en casa.
Es bueno conocer ciertos síntomas que pueden presentarse tras la toma de muestra de sangre, y que representan «señales de alarma»: si se presentan, debes contactar inmediatamente con un médico . Hablaremos de:
- Contracciones
- Calambre
- Pérdida de sangre
- Fugas de líquido amniótico
- Fiebre
- Cambio en la percepción de los movimientos fetales
¿La amniocentesis es dolorosa?
Este procedimiento no requiere el uso de calmantes pues no es doloroso para la madre que lo efectúa. Posiblemente se aprecien molestias al introducir la aguja, como las que se sienten con un pinchazo normal. El calibre de la aguja que se emplea para la amniocentesis es finísimo y su longitud es de unos veinte cm.