El síndrome de Dravet es una enfermedad rara que afecta a 1 cada 20.000-40.000 niños así que es probable que nunca hayas aurícula dialogar de ella. Sin bloqueo nunca viene mal un poco de información para retener explorar los síntomas en los mas pequeños y ser mas empáticos con las familias que lo sufren.
La enfermedad que aparece en el primer año de vida está causada en el 80% de los casos por distintas alteraciones en el gen SCN1A y provoca crisis severas en los mas pequeños. Convulsiones que generan una gran angustia en los padres y que suelen ser determinantes para conseguir a un correcto dictamen de forma temprana. Y es que aunque es difícil de tratar, un tratamiento adecuado puede mejorar su calidad de vida.
¿Qué es el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet igualmente conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia es una encefalopatía epiléptica de origen hereditario que aparece en el primer año de vida del párvulo y se manifiesta a través de crisis de duración prolongada asiduamente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir de ahí se suceden diferentes fases con problemas comunes como el enlentecimiento del progreso cognitivo del párvulo.
Las fases
Desde los 4 a 12 meses de vida en los que el síndrome se manifiesta a través de crisis convulsivas y hasta los 6 primaveras el niños pasará por diferentes fases que tienen a denominarse: de inicio, de recaída y de estabilización, con problemas comunes en todas ellas que a continuación explicamos brevemente:
- Inicio (niños menores de un año). La primera crisis epiléptica llega sin avisar generalmente entre los 4 y 8 meses inducida por una fiebre leve. El párvulo que hasta entonces se desarrollaba con total normalidad tendrá una primera convulsión prolongada que durará generalmente mas de 15 minutos y que se repetirá durante las próximas semanas o meses, sin que se vea por ello afectado, en la mayoría de casos, el progreso psicomotor y cognitivo del párvulo,.
- Deterioro (niños entre 1 y 5 primaveras). En esta segunda etapa la frecuencia de las crisis epilépticas tenderán a aumentar y con frecuencia incluirán episodios de estado epiléptico de mas de 30 minutos. Aparecen adicionalmente otro tipo de desencadenantes: luces intermitentes, patrones geométricos regulares… Es en esta etapa cuando adicionalmente se observa una desaceleración caudillo del progreso, apareciendo trastornos intelectuales y de comportamiento y siendo el deje y el habla los primeros en hallarse afectados.
- Estabilización ( a partir de los 5 primaveras). Desde la parte de la infancia hasta la adolescencia, las convulsiones generalmente se reducen y mejoran y los trastornos psicomotores y cognitivos tienden a estabilizarse. La discapacidad intelectual permanente varía a severa y se pueden observar ciertas características del espectro autista.
Síntomas frecuentes
Aunque existen diferencias en el cuando y en el como lo cierto es que hay síntomas comunes que se manifiestan a todos los casos y son los siguientes:
- Crisis convulsivas frecuentes. Las primeras crisis con convulsiones generalizadas suelen estar desencadenadas por la fiebre. Con el tiempo, sin bloqueo, se producen crisis relacionadas con otros estímulos y con convulsiones de otro tipo como las mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales-complejas.
- Estancamiento en el progreso cognitivo y psicomotor y aparición de problemas conductuales como hiperactividad. El deje suele ser una de las facultades más afectadas pero adicionalmente en muchos casos se observan ataxia, trastornos de sueño y trastornos del espectro autista..
- Trastornos ortopédicos. Escoliosis, pies vagos, etc.
Dictamen y tratamiento
Al ser una enfermedad poco frecuente, puede ser difícil encontrar especialistas con experiencia en esta patología. Ello dificulta la mandato de una enfermedad por si sola complicada y muy difícil de tratar. Y es que aunque un tratamiento adecuado permite acortar el número de crisis, son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar sus crisis por completo.
Un dictamen temprano es esencial para mejorar la vida de estos pacientes. Temprano y certero ya que la filial de determinados fármacos para la epilepsia pueden empeorar las crisis en estos pacientes.