Las características del Síndrome de Edwards son propias de una enfermedad muy grave- Conforme a las estadísticas, los pequeños que sufren esta enfermedad no llegan al primer año de vida. Asimismo famosa como trisomía dieciocho es una enfermedad con un pronóstico poquísimo alentador.
El síndrome de Edwards se manifiesta por medio de una larga serie de síntomas y trastornos. Esto por el hecho de que es una enfermedad que altera el normal desarrollo del cuerpo del bebé.
Qué es el síndrome de Edwards
¿Cuáles son las características del Síndrome de Edwards? Es una enfermedad bastante usual que ha sido bautizada en honor al genetista que la descubrió. Se estima que afecta a 1 de cada cinco mil nacimientos, de sexo femenino en su mayoría. El síndrome de Edwards está es segundo sitio en las trisomías, tras el síndrome de Down.
Se trata de un trastorno innato que provoca fallos genéticos. Exactamente la perturbación se genera en el cromosoma dieciocho, a consecuencia de una trisomía o bien duplicación. De ahí que, la enfermedad asimismo es famosa como «trisomía 18». Habitualmente, el embarazo no llega a término puesto que la propia trisomía provoca abortos espontáneos a lo largo del segundo y tercer trimestre.
Si bien hay una serie de síntomas. hay 3 subtipos del síndrome de Edwards, conforme al modo en que se genera la trisomía. Alén del caso, comparten el grave cuadro: el cuerpo del bebé no se desarrolla de forma conveniente, lo que lleva a múltiples defectos físicos. Las estadísticas charlan por sí solas: solo el siete con cinco% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año.
Tipos de trisomía
Dentro de lo que el síndrome o bien la perturbación en el cromosoma, hay diferentes características del Síndrome de Edwards. De esta manera, se divide en tres:
Trisomía completa o bien clásica: es la manera más frecuente en la que se presenta la enfermedad, con una trisomía del cromosoma dieciocho presente en todas y cada una de las células del cuerpo. Es el subtipo más grave de todos. La trisomía parcial
es un tipo poco usual en la que aparece el síndrome y se genera por una duplicación incompleta del cromosoma. Por norma general estos casos se deben a la rotura del cromosoma dieciocho y la unión de la parte separada a un cromosoma diferente. Debido a ello, los síntomas son variadísimos puesto que están en angosta relación con los segmentos del cromosoma que han sido duplicados. Este subtipo es menos grave que el precedente.
Por último, está la trisomía de mosaico. que se genera cuando el cromosoma dieciocho extra no se halla en todas y cada una de las células del cuerpo del bebé, sino en ciertas hay dos copias y en otras tres. Si bien en un caso así el peligro de muerte prematura todavía es altísimo, los pequeños con este subtipo pueden presentar síntomas graves, leves o no observarse ninguno.
Síntomas del Síndrome de Edwards
Entre los síntomas y peculiaridades del Síndrome de Edwards están los siguientes:
- Malformaciones en los riñones.
- Malformaciones en el corazón.
- Dificultades para comer.
- Atresia esofágica (el esófago no está conectado con el estómago)
- Onfalocele (los intestinos sobresalen del cuerpo a través del omblig)
- Dificultades para respirar.
- Artrogriposis (presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las extremidades).
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- Microcefalia.
- Micrognatia (quijada de tamaño inferior al esperable).
- Labio leporino
- Malformaciones en las orejas.
- Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos.
- El pecho sobresale en la zona del esternón.
- Esternón anormalmente corto.
- Ausencia del radio, situado en el antebrazo.
- Manos cerradas y apretadas con los dedos sobrepuestos.
- Pulgares y uñas poco desarrollados.
- Pies convexos
- Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.
- En varones, los testículos no descienden apropiadamente.
- Llanto enclenque.
- Discapacidad intelectual severa.
El síndrome de Edwards se puede advertir al hacer la amniocentesis. Menos del diez% de los pequeños con el síndrome nacen con vida. Y si lo consiguen el noventa% muere a lo largo del primer año de vida, generalmente a lo largo de la primera semana.